Odběr choriových klků a odběr plodové vody.

Těhotenství, a zejména to prvé zavalí každou budoucí maminku množstvím informací a pojmů, se kterými se nikdy předtím nesetkala. Jedním z nich je slovo screening. Screening je anglický výraz, odvozený ze slova „screen“, které znamená (mimo jiné) síť. Těhotenský screening je tedy jakési „prosetí“ všech těhotných žen, proto, aby byly zachyceny ty, které mají nejvyšší riziko chromozomální vady u plodu. Screening chromozomální vadu neodhalí, ale upozorní na výšku rizika. Pokud riziko přesáhne předem danou hodnotu, je těhotné nabídnuto diagnostické vyšetření, kterým je odběr plodové vody, nebo odběr choriových klků. Nejčastější chromozomální vadou je Downův syndrom, který se vyskytuje průměrně u jednoho těhotenství z osmi set. Riziko je velmi závislé na věku těhotné, u dvacetiletých se syndrom vyskytne u jedné z 1250, ve čtyřiceti letech u jedné těhotné ze sta. Na tomto poznatku byla založena prvá metoda screeningu, takzvaný „věkový screening“, kdy všem ženám nad 35 let byl nabídnut odběr plodové vody. Tento typ screeningu však zachytí jen 30% plodů s Downovým syndromem, protože většina těhotenství probíhá u žen mladších. Později se riziko odvozené od věku těhotné začalo upřesňovat pomocí výsledku krevního odběru v 16. týdnu těhotenství. Tato metoda se nazývá „triple test“, protože v krvi maminky se hodnotí tři těhotenské hormony. Triple test zachytí asi 60-70% plodů s Downovým syndromem. To proto, že u třiceti až čtyřiceti procent těhotných, které nesou plod s Downovým syndromem vyjde screening negativní a není jim nabídnut odběr plodové vody. Revolucí v těhotenském screeningu je pak takzvaný prvotrimestrální screening. Prvotrimestrální proto, že vyšetření se provádí již v prvém trimestru, většinou okolo 12. týdne těhotenství. Screening opět zohledňuje věk ženy, od těhotné se odebírá krev k zhodnocení hladiny dvou těhotenských hormonů, ale nejdůležitější součástí testu je vyšetření ultrazvukové. To je založené na poznatku profesora Nicolaidese z Velké Británie, že u plodů s chromozomální vadou je často přítomné takzvané zvýšené šíjové projasnění. Šíjové projasnění (neboli nuchální transucence, NT), je tloušťka kůže za krčkem plodu, která se měří v milimetrech. U plodů, které mají chromozomální vadu je tato hodnota často zvýšená. Zvýšení může však znamenat i to, že plod má například srdeční, nebo jinou vrozenou vývojovou vadu. Záchyt Downova syndromu prvotrimestrálním screnningem je výborných 95%. Jeho další význam je v tom, že časný ultrazvuk může odhalit i jiné vadu u plodu a to mnohem dříve, než standardní ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu těhotenství. Hodnota NT je pro určování těchto rizik velmi důležitá. Její měření by mělo být nabízeno pouze lékaři, kteří mají k vyšetření udělenou akreditaci centrem Fetální Medicíny vedeným profesorem Nicolaidesem. To proto, že nesprávně provedené měření zcela zkresluje výsledek screeningu a výrazně ovlivňuje záchyt screenigového vyšetření. Těhotným s pozitivním screeningem je nabízeno definitivní, diagnostické invazivní vyšetření. Až to je schopno odhalit, zda plod opravdu chromozomální vadu má. Většina maminek má povědomí o odběru plodové vody neboli amniocentéze. Toto vyšetření se provádí od 16. týdne těhotenství. Méně známý je odběr choriových klků neboli CVS. Choriové klky jsou plodové obaly z kterých se vytváří placenta a odběr se dá provádět již od 11. týdne gravidity. Vyšetření je ideální pro těhotné s pozitivním screeningem prvého trimestru, které nemusí čekat další čtyři týdny na odběr plodové vody. Ideálním schématem celého prvotrimestrálního screeningového vyšetření je takzvaný systém OSCAR (one stop clinic), kdy těhotná v jednom dni podstoupí krevní odběr i ultrazvukové vyšetření, screening je vyhodnocen a v případě pozitivního výsledku je těhotné ve stejném dnu nabídnut odběr choriových klků. Výsledek odběru je většinou k dispozici již následující den. Pokud byla důvodem pozitivity screeningového vyšetření především zvýšená hodnota NT a odběrem choriových klků se zjistí, že chromozomální výbava plodu je normální, je důležité plod podrobně ultrazvukově vyšetřit ještě ve 20. týdnu těhotenství. To proto, že příčinou zvýšené hodnoty NT může být vrozená vývojová vada u plodu, která však není spojená s vadou chromozomální. A protože nejčastější vrozené vady jsou vrozené vady srdce, musí být součástí tohoto podrobného ultrazvukového vyšetření i vyšetření srdce, takzvané FECHO (fetální echokardiografie). Pokud podrobné vyšetření vadu neodhalí, je riziko toho, že plod má nějakou významnou vadu malé. Pokud je však odběrem plodové vody nebo choriových klků potvrzeno, že plod má chromozomální vadu, nebo pokud ultrazvukové vyšetření odhalí závažnou vrozenou vadu, kterou není možno operovat, je možné v případě souhlasu těhotné graviditu do 24. týdne ukončit z genetické indikace. Toto rozhodnutí je velmi těžké a bolestné. Těžké může být i samotné rozhodnutí, zda podstoupit odběr plodové vody i choriových klků, protože obě vyšetření jsou spojena s rizikem potratu, který následuje asi u jedné ze sta až dvou set žen. Je proto dobře se s problematikou screenigu seznámit, ještě před tím, než ho těhotná podstoupí. Většina maminek vítá informovanost o zdravotním stavu svého plodu. Ale jsou i ty, které se informovaně rozhodnou screening nepodstupovat, většinou proto, že jsou rozhodnuty plod donosit, bez ohledu na jeho možná zdravotní postižení. Toto rozhodnutí by měl ošetřující gynekolog respektovat. Protože problematika screeningu je složitá, těhotná by měla vždy mít možnost genetické konzultace, zejména v případě pozitivního screeningu. Cílem konzultace není těhotnou přesvědčit, aby postupovala určitým způsobem, ale seznámit ji s možnými postupy a jejich riziky. A dobrá zpráva nakonec – většina plodů žádnou chromozomální ani vrozenou vývojovou vadu nemá a devět napínavých měsíců končí porodem zdravého miminka.